Mutaties
In Nederland hebben zo’n 1600 mensen CF. CF wordt veroorzaakt door een mutatie in het DNA, die zich bevindt in het CFTR gen.
De vijf meest voorkomende CFTR-gen mutaties zijn F508del, G542X, G551D, N1303K en W1282X.
CF-ers kunnen twee kopieën van dezelfde CF-mutatie hebben of twee verschillende CF-mutaties. In Noord Europa heeft meer dan 80% van de CF-ers de delta-F508-mutatie.