Onderzoek
Jeffrey Beekman - Verbeteren CF behandeling
Ineke Braakman - Eiwitvouwingen
Rondleidingen


ONDERZOEK
Mutaties
Muco & Friends ondersteunt twee onderzoeken
Levensverwachting


Mutaties


In Nederland hebben zo’n 1600 mensen CF. CF wordt veroorzaakt door een mutatie in het DNA, die zich bevindt in het CFTR gen.

De vijf meest voorkomende CFTR-gen mutaties zijn F508del, G542X, G551D, N1303K en W1282X.

CF-ers kunnen twee kopieën van dezelfde CF-mutatie hebben of twee verschillende CF-mutaties. In Noord Europa heeft meer dan 80% van de CF-ers de delta-F508-mutatie.

 

Muco & Friends ondersteunt twee onderzoeken

Ineke Braakman leidt het onderzoek "Helpende handen om CF te genezen". Dit onderzoek loopt al een aantal jaren en wordt mede door Muco & Friends vanaf 2015 financieel dankzij uw donaties ondersteund.


Jeffrey Beekman leidt het onderzoek ‘Zeldzame CFRT mutaties’ dat mede dankzij uw donaties financieel ondersteund wordt door Muco & Friends.


Levensverwachting


Dankzij wetenschappelijk onderzoek weten we dat CF aangeboren is en een stoornis is in het water- en zouttransport die leidt tot taaie slijmen. We weten ook dat de gemiddelde levensverwachting van CF-ers dankzij resultaten uit wetenschappelijk onderzoek de afgelopen jaren sterk is verbeterd.

Voor kinderen die op dit moment met CF worden geboren, neemt dankzij ontdekkingen door wetenschappers de gemiddelde levensverwachting steeds verder toe.

De gemiddelde levensverwachting van iemand met CF is op dit moment rond de 40 jaar.

De verwachting is dat de levensverwachting nog verder zal toenemen door ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen. Uiteindelijk hopen we dat er behandelingen komen die CF geneest.